每年4月15日-21日为寰宇肿瘤防治宣传周，本年主题为“早防早筛早治 齐心联袂抗癌”，将癌症防控要点从“被迫诊治”全面推向“主动真贵”。

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不久前，14岁的子涵（假名）被确诊为局部晚期结肠癌。运道的是，通过北京大学深圳病院（以下简称“北大深圳病院”）胃肠外科团队精确诊治和手术，病情得到截止。而此次患病，也揭开了她与外公、舅舅三代东谈主同患结肠癌的真相——林奇抽象征，这一遗传性疾病恰是家眷健康危急的“隐形杀手”。

反复腹痛半年，一查竟是晚期肠癌

读初二的子涵领先出现腹痛症状时，家东谈主以为是芳华期痛经，用了许多神志缓解，腹痛仍反复出现，逐渐加剧至无法平躺，严重影响正常学习和活命，前去当地病院查验，CT指示“右侧腰大肌旁有肠管样密度影、肠壁增厚”。为进一步明确诊断，子涵在父母追随下前去北京大学深圳病院就诊。

消化内科大夫筹谋子涵的症状，开具肠镜查验单，查验收尾击碎了一家东谈主的幸运——子涵的肠子被肿瘤堵得严严密实，病理确诊为均分化腺癌。随后的PET-CT查验收尾更为严峻，指示肿瘤周围腹膜及后腹膜多个淋市欢代谢绝顶，不扼杀癌细胞滚动可能，此时距离子涵初度腹痛不及半年，病情已发展至局部晚期。

反常的发病年事引起了诊疗团队的高度嗜好，在病史累积经过中，一条关节萍踪浮出水面：子涵的外公、舅舅均确诊结肠癌，其中舅舅明确诊断为林奇抽象征。这一萍踪将病因指向了遗传性肿瘤抽象征——林奇抽象征。

藏在家眷里的“癌症基因”

林奇抽象征是一种可引起结直肠癌偏激他有关肿瘤的常染色体显性遗传的肿瘤抽象征。简便来讲，便是家眷中佩带了有颓势的抗癌基因，会世代相传，极地面加多患癌风险。

北京大学深圳病院胃肠外科谢吉艳博士先容，正常东谈主体细胞内有一套“错配成就系统”，大要实时成就基因复制时出现的造作，真贵细胞癌变。而林奇抽象征患者因MLH1、PMS2、MSH2、MSH6等基因颓势，导致错配成就功能缺失（即dMMR），进而激勉微卫星高度不稳重（MSI-H），细胞绝顶增殖形成肿瘤。

这类患者具有较着特质：发病年事早（多低于50岁），家眷多东谈主患癌，以结直肠癌为主，子宫内膜、卵巢、胃、小肠、肝脏、胆囊、上尿谈、脑和皮肤等部位肿瘤的发病风险也显赫高于平常东谈主群，预后较好。

子涵年仅14岁发病，MSH2、MSH6卵白抒发缺失，基因检测指示MSI-H，筹谋家眷病史，顺应林奇抽象征的特征。

精确免疫诊治，晚期肿瘤奏凯“降期”

确诊后，什么诊治有打算能让子涵最大获益，成为胃肠外科团队关怀的重点。肠癌旧例诊治有打算中的化疗，会对仍在发育中的子涵酿成较大伤害。运道的是，MSI-H型肠癌动作免疫诊治的“上风东谈主群”，为诊治提供了新的场地。

经胃肠外科、影像科、肿瘤科、病理科等多学科（MDT）诊断，为子涵制定了“免疫诊治+根治性手术”的个性化有打算，接受PD-1扼制剂单药免疫诊治，先让肿瘤松开、降期，再实行根治性手术。

“遴选免疫诊治，一是因为其对MSI-H型肠癌有用果远高于化疗，Z6·尊龙凯时「中国区」官方网站二是毒反作用更低，能最猛进程保护子涵的滋长发育，三是可裁汰后续手术难度，栽种根治性切除概率。”谢吉艳解说谈。

经过两个月的免疫诊治后，复查收尾显现，子涵的肿瘤彰着松开，阻扰症状缓解，腹痛淹没、大便畅通，已能正常休息。

3小时微创手术，断根癌细胞

“临床缓解不等于病理十足缓解，淌若不把病灶透顶切除，残留的癌细胞随时可能卷土重来。”北京大学深圳病院胃肠外科主任吕国庆说。手术切除病灶并清扫周围淋市欢，是裁汰复发风险的关节。

随后，胃肠外科团队为子涵实行了腹腔镜微创手术，通过五个小孔精确定位肿瘤病灶，切除约20厘米肠段，并清扫30枚淋市欢。由于术前免疫诊治导致局部组织出现水肿和粘连，手术难度较平常肠癌手术更大，团队结合剖析，历经3个多小时，终于到手完成。

术后病理收尾令东谈主本旨：仅黏膜内有极少癌细胞残留，肿瘤中度回绝，清扫的30枚淋市欢均无滚动，无血管、神经骚动，切缘干净。这意味着，子涵的病情从局部晚期奏凯“降期”，获取了根治性切除。

当今，子涵术后归附细腻，排便功能已十足归附正常，已回到当地，按期复查肿瘤标记物、腹部CT、肠镜，握续监测肠癌的复发或再发，偏激他林奇抽象征有关肿瘤的发生。

凭据国度癌症中心2024年发布的最新数据，我国每年新增结直肠癌患者约56.2万东谈主，差未几每天就有1100多东谈主确诊；每年因结直肠癌死一火的东谈主约25.6万，发病率和死一火率均居沿路恶性肿瘤的第3位，是要挟肠胃健康的“隐形杀手”。

吕国庆示意，林奇抽象征等遗传性肿瘤并非朽木难雕，更不是“佩带基因就势必患癌”，肠癌虽不吉，但可防、可筛、可治，关节在于早发现。

肠癌奈何进行早防早治呢？吕国庆提出：

有家眷史者尽早作念基因检测：若家眷中有多东谈主患结直肠癌、子宫内膜癌等，尤其是年青患者，提出嫡系支属作念MMR卵白检测、微卫星检测及胚系基因测序，明确是否佩带致病基因。

提前运转肠镜筛查：肠镜查验是刻下外洋上公认的结直肠癌筛查“金设施”。林奇抽象征等高危东谈主群，筛查年事需提前至20~25岁，每1～2年要作念一次肠镜，远早于平常东谈主群的45岁筛查着手。

关怀绝顶症状，不疏远年青信号：不要以为肠癌是“老年病”，年青东谈主出现反复腹痛、便血、大便习气转变、不解原因羸弱等早期信号，要实时作念肠谈查验，幸免延误病情。

保握健康的活命神志：隔离烟酒，转变熬夜、久坐不动的坏习气，健康饮食，坚握轨则畅通等。

采写：南王人N视频记者谢萌 通信员  北大深医Z6·尊龙凯时「中国区」官方网站

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